فردی که دارای 47 کروموزوم است به احتمال زیاد به سندرم داون (تریزومی 21) مبتلاست. انسان ها معمولاً 46 کروموزوم دارند که شامل 23 جفت کروموزوم است. یکی از این جفت‌ها، جفت کروموزوم‌های جنسی هستند که تعیین‌کننده جنسیت فرد هستند. در حالت عادی، یک فرد باید 46 کروموزوم داشته باشد، اما در موارد خاصی مانند سندرم داون، فرد اضافی در کروموزوم شماره 21 دارد و به این ترتیب تعداد کل کروموزوم‌ها به 47 می‌رسد.
فرد مبتلا به سندرم داون ممکن است ویژگی‌های ظاهری و خصوصیات بدنی مشابهی با دیگران داشته باشد، اما ممکن است در برخی جنبه‌های سلامت، مهارت‌های شناختی یا قابلیت‌های اجتماعی متفاوت باشند. بنابراین، هرچند ممکن است برخی ویژگی‌ها مشابه باشد، اما این فرد نه تماماً مانند یک فرد سالم و نه با خصوصیات دقیق مشابه همه انسان‌ها خواهد بود.
در نهایت، سلامت و ویژگی‌های افراد فقط به تعداد کروموزوم‌ها بستگی ندارد و عوامل دیگری نیز در این زمینه تاثیرگذار هستند.
