جهش می‌تواند تأثیرات زیادی بر ترکیب پروتئین‌ها و آنزیم‌ها داشته باشد. آنزیم‌ها، پروتئین‌های خاصی هستند که واکنش‌های شیمیایی را در بدن تسهیل می‌کنند. هر آنزیم دارای یک جایگاه فعال است که به طور خاص برای اتصال به زیرلایه (ماده‌ای که آنزیم به آن عمل می‌کند) طراحی شده است.
حالا اگر جهشی در ژن آنزیم تجزیه‌کننده لاکتوز (به نام لاکتاز) رخ دهد، این جهش می‌تواند ساختار آنزیم را تغییر دهد. این تغییر می‌تواند به دو صورت باشد:
1. **تغییر در شکل جایگاه فعال**: اگر جهش باعث شود تا جایگاه فعال به طور فیزیکی تغییر کند، آنزیم ممکن است نتواند با ماده زیرلایه (لاکتوز) به درستی ارتباط برقرار کند. در این صورت، آنزیم نمی‌تواند لاکتوز را تجزیه کند و در نتیجه، فرد ممکن است به عدم تحمل لاکتوز دچار شود.
2. **تغییر در کارایی آنزیم**: جهش ممکن است به گونه‌ای باشد که نه تنها شکل جایگاه فعال تغییر کند، بلکه کارایی آنزیم نیز تحت تأثیر قرار بگیرد. مثلاً ممکن است آنزیم عملکرد بهتری پیدا کند یا بالعکس، عملکرد ضعیف‌تری داشته باشد.
به طور کلی، جهش‌ها می‌توانند بر فعالیت آنزیم‌ها تأثیر بگذارند که این تأثیرات می‌تواند منجر به نتایج مختلفی در سطح سلولی و بدن شود. بنابراین، تغییر در جایگاه فعال آنزیم تجزیه‌کننده لاکتوز ناشی از یک جهش می‌تواند تأثیرات مهمی بر فرآیند هضم لاکتوز و سلامتی فرد داشته باشد.
