بیماری فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال ارثی متابولیک است که به دلیل کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد میشود. این آنزیم مسئول تبدیل آمینو اسید فنیل آلانین به تیروسین است. در افرادی که این بیماری را دارند، فنیل آلانین در بدن جمع میشود و میتواند به آسیب مغزی و مشکلات توسعهای منجر شود.
دلیل آشکار نبودن علائم بیماری فنیل کتونوری در بدو تولد این است که نوزادان به طور طبیعی نسبت به سطوح بالای فنیل آلانین خون هیچ گونه علائمی نشان نمیدهند. در واقع، جنین از طریق جفت، تغذیه میشود و در ابتدا میزان فنیل آلانینی که به او میرسد ممکن است در حدی باشد که علائم بالینی بروز نکند. همچنین، مغز نوزاد در بدو تولد هنوز به طور کامل توسعه نیافته و واکنش به سطح این آمینو اسید به تأخیر میافتد.
به همین دلیل، غالباً در نوزادان، علائم و نشانههای بیماری تا چند ماه پس از تولد آشکار نمیشود. تستهای غربالگری پروفایل متابولیک، معمولاً در روزهای اول زندگی برای تشخیص زودهنگام این بیماری انجام میشود تا از بروز عوارض جدی جلوگیری شود.
